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基因檢測，取被檢測者的血液、口腔唾液粘膜細胞，經(jīng)提取和擴增其基因信息后，對被檢測者細胞中的DNA分子的基因信息進行檢測，分析他所含有的各種疾病易感基因的情況，從而使人們能及時了解自己的基因信息，預測身體患病的風險，從而有針對性地主動改善自己的生活環(huán)境和生活習慣，預防和避免重大疾病的發(fā)生。

基因檢測有什么用途（用處）？

（一）輔助臨床診斷

很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因?qū)用嬲业街虏≡�因，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

舉例：一個臨床疑似“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”的家系進行了基因檢測，最后在基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)他們家系患的其實是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病”而非“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”，幫其糾正了臨床診斷。

又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為“單基因糖尿病”（由單個基因突變引起，為孟德爾遺傳病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代謝特征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是，由于認識上的不足，單基因糖尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。英國一項流行病學的調(diào)查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發(fā)現(xiàn)有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來。

（二）指導治療

治療的效果與很多因素相關(guān)，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現(xiàn)個體化治療，提高療效，減少不良反應的發(fā)生。

(三)攜帶者篩查

最常見的是唐氏綜合征的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對具有某些單基因遺傳�。ㄓ绕涫请[性遺傳�。┘易迨返母呶Ｈ巳哼M行相關(guān)致病基因的篩查，可以及時發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析后代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。

（四）指導生育

基因檢測結(jié)果，結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產(chǎn)前診斷（自然懷孕后進行）或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術(shù)幫助生育健康的寶寶。

（五）干細胞移植提供精確的配型信息

為造血干細胞移植提供精確的配型信息。如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植后排斥反應的發(fā)生率。

目前大多檢測平臺采用國際HLA分型方法的“金標準”——基因測序方法，提供4位數(shù)的高分結(jié)果，為移植提供精確型別信息，更快找到最適供者�？蓹z測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點，全面滿足臨床、入庫、科研等需求。華大基因自主開發(fā)，將下一代測序（NGS）應用于HLA檢測，實現(xiàn)了HLA高通量低成本的檢測模式。

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